Xơ tủy

Triệu chứng và nguyên nhân

Tại Việt Nam, bệnh xơ tủy rất ít khi được quan tâm cũng như được đánh giá hết mức độ nguy hiểm của bệnh. Trên thực tế, đây là bệnh lý huyết học nặng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy mãn tính, ác tính gây nên tình trạng xơ hóa tủy xương, lách to cùng nhiều triệu chứng thực thể khác.

Định nghĩa

Myelofibrosis là một loại ung thư tủy xương hiếm gặp làm gián đoạn quá trình sản xuất tế bào máu bình thường của cơ thể bạn.

Bệnh xơ tủy gây ra sẹo rộng trong tủy xương, dẫn đến thiếu máu trầm trọng, có thể gây suy nhược và mệt mỏi. Sẹo tủy xương cũng có thể khiến số lượng tế bào đông máu thấp gọi là tiểu cầu, làm tăng nguy cơ chảy máu. Xơ tủy thường gây ra lá lách to.

Myelofibrosis được xem là bệnh bạch cầu mãn tính - một loại ung thư gây ảnh hưởng đến các mô tạo máu trong cơ thể. Bệnh xơ tủy thuộc về một nhóm bệnh gọi là rối loạn tăng sinh tủy.
Xơ tủy có thể tự xảy ra (xơ tủy nguyên phát) hoặc có thể phát triển từ một rối loạn tủy xương khác (xơ tủy thứ phát).

Một số người bị bệnh xơ tủy không có triệu chứng và cũng có thể không cần điều trị ngay. Những người khác mắc các dạng bệnh nghiêm trọng hơn có thể cần được điều trị tích cực ngay lập tức. Điều trị bệnh xơ tủy sẽ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và có thể bao gồm nhiều lựa chọn khác nhau.

Hình ảnh

Triệu chứng

Bệnh xơ tủy thường phát triển chậm nhất là ở giai đoạn đầu, nhiều người không gặp phải các dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Khi sự gián đoạn sản xuất tế bào máu bình thường tăng lên, các dấu hiệu và triệu chứng ở người bệnh có thể bao gồm:

  • Cảm thấy mệt mỏi, yếu hoặc khó thở, thường là do thiếu máu.
  • Đau hoặc đầy bên dưới xương sườn bên trái do lá lách to.
  • Dễ bầm tím.
  • Dễ chảy máu.
  • Đổ mồ hôi quá nhiều khi ngủ (đổ mồ hôi đêm).
  • Sốt.
  • Đau xương.

Nguyên Nhân

Xơ tủy xảy ra khi các tế bào gốc tủy xương phát triển những thay đổi (đột biến) trong DNA của chúng. Các tế bào gốc có khả năng tái tạo và phân chia thành nhiều tế bào chuyên biệt tạo nên máu, bao gồm cả hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Tuy nhiên, hiện chưa rõ nguyên nhân gây đột biến gen ở tế bào gốc tủy xương.

Khi các tế bào gốc máu bị đột biến nhân lên và phân chia, chúng sẽ truyền các đột biến sang các tế bào mới. Khi ngày càng có nhiều tế bào đột biến được tạo ra, chúng bắt đầu có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình sản xuất máu.

Kết quả cuối cùng thường là thiếu tế bào hồng cầu - gây ra tình trạng thiếu máu đặc trưng của bệnh xơ tủy và sự dư thừa của các tế bào bạch cầu, mức độ tiểu cầu khác nhau. Ở những người bị bệnh xơ tủy, tủy xương xốp bình thường sẽ bị sẹo.

Một số đột biến gen cụ thể đã được các nhà nghiên cứu xác định ở những người mắc bệnh xơ tủy. Trong đó phổ biến nhất là đột biến gen Janus kinase 2 (JAK2). Các đột biến ít phổ biến khác bao gồm CALR và MPL. Có những trường hợp bị bệnh xơ tủy không có bất kỳ đột biến gen nào có thể xác định được. Biết liệu những đột biến gen này có liên quan đến bệnh xơ tủy hay không sẽ giúp xác định tiên lượng và cách điều trị của bạn.

Chẩn đoán và điều trị

Biện pháp chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ tủy bao gồm:

  • Bài kiểm tra thể chất: Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất, các dấu hiệu quan trọng như mạch và huyết áp, cũng như kiểm tra các hạch bạch huyết, lá lách và bụng của bạn.
  • Xét nghiệm máu: Trong bệnh xơ tủy, công thức máu toàn phần thường cho thấy lượng hồng cầu thấp bất thường, một dấu hiệu thiếu máu thường gặp ở những người mắc bệnh xơ tủy. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng cho thấy sự bất thường. Còn số lượng tiểu cầu có thể cao hơn hoặc thấp hơn bình thường.
  • Kiểm tra hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang và MRI có thể được sử dụng để thu thập thêm thông tin về bệnh xơ tủy ở bệnh nhân.
  • Khám tủy xương: Sinh thiết và chọc hút tủy xương có thể xác nhận chẩn đoán bệnh xơ tủy. Trong sinh thiết tủy xương, một cây kim được sử dụng để lấy mẫu mô xương và tủy kèm theo từ xương hông của bạn. Trong cùng một quy trình, một loại kim khác có thể được sử dụng để lấy mẫu phần chất lỏng trong tủy xương của bạn. Các mẫu được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm sẽ được dùng để xác định số lượng và loại tế bào được tìm thấy.
  • Xét nghiệm tế bào ung thư để tìm đột biến gen: Trong phòng thí nghiệm, các bác sĩ sẽ phân tích tế bào máu hoặc tủy xương của bạn để tìm đột biến gen, chẳng hạn như JAK2 , CALR và MPL. Bác sĩ sử dụng thông tin từ các xét nghiệm này để xác định tiên lượng và các lựa chọn điều trị cho bạn.

Biện pháp điều trị

Mục tiêu điều trị cho hầu hết những người mắc bệnh xơ tủy là giúp giảm bớt các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Đối với một số người, ghép tủy xương có thể mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị này rất khó khăn đối với cơ thể và có thể không phải là một lựa chọn đối với nhiều người.

Để xác định phương pháp điều trị bệnh xơ tủy nào có thể mang lại lợi ích cho bạn nhất, bác sĩ có thể dùng một hoặc nhiều công thức để đánh giá tình trạng của bạn. Những công thức này tính đến nhiều khía cạnh của bệnh ung thư và sức khỏe tổng thể của bạn để chỉ định loại rủi ro cho biết mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bệnh xơ tủy nguy cơ thấp có thể không cần điều trị ngay lập tức, trong khi những người mắc bệnh xơ tủy nguy cơ cao có thể cân nhắc điều trị tích cực, chẳng hạn như ghép tủy xương. Đối với bệnh xơ tủy có nguy cơ trung bình, việc điều trị thường hướng tới việc kiểm soát các triệu chứng.

Điều trị ngay lập tức có thể không cần thiết

Điều trị bệnh xơ tủy có thể không cần thiết nếu bạn không gặp các triệu chứng. Bạn có thể không cần điều trị ngay nếu bạn không bị phì đại lá lách và không bị thiếu máu hoặc tình trạng thiếu máu của bạn rất nhẹ. Thay vì điều trị, bác sĩ có thể theo dõi sức khỏe của bạn chặt chẽ thông qua kiểm tra và khám định kỳ, theo dõi mọi dấu hiệu tiến triển của bệnh. Song có những trường hợp vẫn không có triệu chứng trong nhiều năm.

Phương pháp điều trị thiếu máu

Nếu bệnh xơ tủy gây thiếu máu trầm trọng, bạn có thể cân nhắc điều trị, chẳng hạn như:

  • Truyền máu: Nếu bạn bị thiếu máu trầm trọng, truyền máu định kỳ có thể làm tăng số lượng hồng cầu cũng như giảm bớt các triệu chứng thiếu máu khiến cơ thể mệt mỏi và suy nhược.
  • Liệu pháp androgen: Dùng phiên bản tổng hợp của nội tiết tố nam androgen có thể thúc đẩy sản xuất hồng cầu và có thể cải thiện tình trạng thiếu máu nghiêm trọng ở một số người. Liệu pháp androgen có những rủi ro, bao gồm tổn thương gan và ảnh hưởng đến nam tính ở phụ nữ.
  • Thalidomide và các thuốc liên quan: Thalidomide (Thalomid) và thuốc liên quan lenalidomide (Revlimid) có thể giúp cải thiện số lượng tế bào máu và cũng có thể làm giảm chứng lá lách to. Những loại thuốc này có thể được bác sĩ kết hợp với thuốc steroid. Thalidomide và các loại thuốc liên quan có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và cần có biện pháp phòng ngừa đặc biệt.

Phương pháp điều trị cho lá lách mở rộng

Nếu lá lách to gây ra biến chứng, bác sĩ có thể đề nghị điều trị. Các lựa chọn của bạn trong tình huống này có thể bao gồm:

  • Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu: Phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu tập trung vào những bất thường cụ thể hiện diện trong tế bào ung thư. Các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cho bệnh xơ tủy tập trung vào các tế bào có đột biến gen JAK2 . Những phương pháp điều trị này được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của lá lách to.
  • Hóa trị: Sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Thuốc hóa trị có thể làm giảm kích thước lá lách to và làm giảm các triệu chứng liên quan, chẳng hạn như đau.
  • Phẫu thuật cắt bỏ lá lách (cắt lách): Nếu lá lách của bạn trở nên lớn đến mức khiến bạn đau đớn và bắt đầu gây ra các biến chứng có hại. Nếu bạn không đáp ứng với các hình thức trị liệu khác, bạn có thể được hưởng lợi từ việc phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Nếu thực hiện phương pháp phẫu thuật, bạn có thể gặp rủi ro như nhiễm trùng, chảy máu quá nhiều và xuất hiện cục máu đông dẫn đến đột quỵ hoặc tắc mạch phổi. Sau thủ thuật, một số người bị gan to và số lượng tiểu cầu tăng bất thường.
  • Xạ trị: Bức xạ sử dụng chùm tia năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư. Xạ trị có thể giúp làm giảm kích thước lá lách khi phẫu thuật cắt bỏ không phải là một lựa chọn.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương, còn gọi là ghép tế bào gốc, là một thủ thuật thay thế tủy xương bị bệnh bằng cách sử dụng tế bào gốc máu khỏe mạnh. Đối với bệnh xơ tủy, quy trình này sử dụng tế bào gốc từ người hiến tặng (ghép tế bào gốc đồng loại).

Phương pháp điều trị này có khả năng chữa khỏi bệnh xơ tủy, nhưng chúng cũng có nguy cơ cao gây ra các tác dụng phụ đe dọa tính mạng, bao gồm nguy cơ các tế bào gốc mới sẽ phản ứng chống lại các mô khỏe mạnh của cơ thể bạn (bệnh ghép chống lại vật chủ).
Nhiều người bị bệnh xơ tủy do tuổi tác, tình trạng bệnh ổn định hoặc các vấn đề sức khỏe khác nên không đủ điều kiện để điều trị bằng phương pháp này.

Trước khi ghép tủy xương, bạn sẽ được hóa trị hoặc xạ trị để tiêu diệt tủy xương bị bệnh. Sau đó, bạn sẽ được truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích.

Chăm sóc hỗ trợ (giảm nhẹ)

Chăm sóc giảm nhẹ là chăm sóc y tế chuyên biệt tập trung vào việc giảm đau và các triệu chứng khác của một căn bệnh nghiêm trọng. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ làm việc với bạn, gia đình bạn và các bác sĩ khác của bạn để cung cấp thêm lớp hỗ trợ bổ sung cho việc chăm sóc liên tục của bạn. Chăm sóc giảm nhẹ có thể được sử dụng trong khi đang trải qua các phương pháp điều trị tích cực khác, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
Khi chăm sóc giảm nhẹ được sử dụng cùng với tất cả các phương pháp điều trị thích hợp khác, người mắc bệnh ung thư có thể cảm thấy tốt hơn và sống lâu hơn.

Chăm sóc giảm nhẹ được cung cấp bởi đội ngũ bác sĩ, y tá và các chuyên gia được đào tạo đặc biệt khác. Các nhóm chăm sóc giảm nhẹ nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh ung thư và gia đình họ. Hình thức chăm sóc này được cung cấp cùng với các phương pháp điều trị chữa bệnh hoặc các phương pháp điều trị khác mà bạn có thể nhận được.

Chuyên sâu
Bác sĩ và Cơ sở
Chọn địa điểm
  • Chuyên gia
  • Cơ sở
Bác Sĩ Lê Hữu Tuấn
Bác Sĩ Lê Hữu Tuấn
Bác sĩ Nguyễn Thị Tuyết Lan
Bác sĩ Nguyễn Thị Tuyết Lan
Lương Y Đỗ Minh Tuấn
Lương Y Đỗ Minh Tuấn
TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh
Verified
Chăm sóc tại Vietmec

Tải về ứng dụng

Ứng dụng Chăm sóc sức khỏe cho gia đình bạn

Mỗi ngày bận rộn trôi qua, chúng ta lại vô tình lãng quên tài sản quý giá nhất của mình: Sức khỏe. Hãy để VIETMEC trở thành một cánh tay đắc lực chăm sóc và gìn giữ tài sản đó cho bạn và cả gia đình.

Tải ngay cho IOS Tải ngay cho Android